Петербург первый в России начинает генетические тестирования новорожденных

23.01.2015 12:44 332
Санкт-Петербург, 23 января. Город на Неве станет первым в России городом, в котором будет введена система генетического тестирования тяжелых врожденны
Санкт-Петербург, 23 января. Город на Неве станет первым в России городом, в котором будет введена система генетического тестирования тяжелых врожденных заболеваний у едва появившихся на свет малышей, сообщает пресс-служба Parseq Lab, компании-разработчика диагностической системы. Неонатальная диагностика позволит выявить такие заболевания как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия. Тестирование новорожденных по новой системе стартует уже в феврале текущего года, на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. «Проект «Неонатальная NGS-генодиагностика» направлен на создание комплексного диагностического решения для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность. В тестируемую панель включены следующие заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия», – отметили представители компании Parseq Lab. В случае, если данная технология окажется успешной, она будет внедрена во многие медицинские учреждения страны, а пока петербургскому диагностическому центру предстоит стать первопроходцем. «Нами была составлена база из 435 мутаций в анализируемых генах, достоверно ассоциированных с развитием тяжелых фенотипических форм. Для облегчения процесса анализа разработано программное обеспечение для обработки и визуализации индивидуальных сиквенсов пациентов. Для повышения производительности и снижения себестоимости анализа используются технологии ДНК-баркодирования образцов, позволяющие анализировать до 48 пациентов одновременно», – рассказали представители компании.
Новости партнеров: