Главная / Интересные новости

Ученые нашли мутацию, ведущую к умственной отсталости

Новый синдром обнаружили у пациентов из разных стран.

ученые,лаборатория,экспертиза,новости
Агентство городских новостей Москва  /  Александр Авилов

Российские ученые сделали новое открытие. Им удалось обнаружить мутацию, которая приводит к развитию нового синдрома, связанного с умственной отсталостью. Об этом пишет ТАСС со ссылкой на публикацию результатов исследования в The American Journal of Human Genetics.

Специалисты из России совместно с учеными из США, Швеции, Германии, Франции и ряда других стран искали мутации, которые развились de novo. В этом случае мутации возникают конкретно у зародыша, они не являются унаследованными от родителей.

«В результате исследования был выявлен новый синдром, который получил название KINSSHIP», — сказано в сообщении.

Отмечается, что экзом представляет из себя «смысловую» часть генома, в которой есть так называемые инструкции по производству белков. Анализ, который стоит отнюдь не дешево, способен установить ряд генетических заболеваний. Из-за высокой стоимости исследование проводят в крайне редких случаях.

Находки генетиков из разных стран смогли раскрыть, что мутация запускает в гене AFF3, в котором нарушается расщепление белка. Из-за его скопления в организме может развиться умственная отсталость. По словам одного из авторов публикации и научного сотрудника Медико-генетического научного центра им. Бочкова (МГНЦ) Ольги Левченко, в настоящее время причины доминантной умственной отсталости устанавливаются все чаще.

«Мутации de novo возникают на разных стадиях формирования и развития эмбриона, чаще всего это случайные события в генах, на них никак нельзя повлиять», — отметила сотрудник МГНЦ.

Ранее НЕВСКИЕ НОВОСТИ писали, что Светлана Светличная перестала узнавать друзей — слухи о деменции звезды фильма «Бриллиантовая рука» распространяются с молниеносной скоростью. Сама актриса отмечает, что в ее голове действительно «что-то произошло».

Юлия Данилова
  • Редактор ленты новостей
Рейтинг@Mail.ru