Главная / Общество

«Фантастически сложный процесс»: почему здоровье детей с диагнозом СМА стоит так дорого

Спинальная мышечная атрофия — наследственное заболевание, лечение которого стоит бешеных денег. Невролог Павел Хорошев объяснил, что происходит в организме больных новорожденных, пораженных этим недугом.

дети,ребенок,маска
pixabay.com  / 

В Петербург доставили крайне дорогой препарат для детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). Партию «Золгенсма» купили на средства фонда «Круг добра», помогающего детям с тяжелыми, хроническими и редкими заболеваниями. Лекарство поступит в Центр имени Алмазова. Отмечается, что специалисты центра ранее использовали «Золгенсма» семь раз, однако все это время препарат закупали за счет благотворителей. Препарат считается самым дорогим в мире и стоит 2,1 миллиона долларов.

Врач-невролог Павел Хорошев в беседе с НЕВСКИМИ НОВОСТЯМИ объяснил, почему спинальная мышечная атрофия — это тяжелейшее заболевание. Данный недуг влияет на сами мышцы, без которых невозможен практически ни один процесс в организме.

«Жизнь — это движение. Для того, чтобы поддерживать жизнь в нашем теле, необходимо, чтобы большое количество тканей двигало большое количество вещества. Мы должны вдыхать и вдыхать, совершать движения кишечника, перемещать кровь, эвакуировать из бронхов слизь. Даже в покое огромное количество мускулатуры совершает работу. Единственный орган, который может работать без команд снаружи, сам по себе — это сердце», — отметил Хорошев.

«Фантастически сложный процесс»: почему здоровье детей с диагнозом СМА стоит так дорого
pixabay.com / jorge_romero_ortiz

Чтобы работать, мускулатура должна получать сигнал от нейронов. Однако каждой клеткой вручную управлять невозможно. Если наш организм — государство, то в нем процветает феодализм, где каждой мускулатурой управляют различные группы нейронов, объяснил врач. Во главе структуры управления находится кора головного мозга. Однако большое количество структур корректирует ее влияние или даже управляют мускулатурой самостоятельно.

«Управление мускулатурой, за исключением сердца, происходит за счет мотонейронов, которые находятся в передней части спинного мозга. Если сделать поперечный разрез спинного мозга, то эта группа клеток находится в образованиях, которые напоминают рога. Они называются передние рога спинного мозга. Оттуда и осуществляется управление. Эти рога находятся на всем протяжении спинного мозга. Если этих мотонейронов нет, то это катастрофа. Человек не сможет вдыхать и выдыхать, глотать пищу и так далее. Это и происходит с больными СМА (спинально-мышечная атрофия)», — объяснил невролог.

«Фантастически сложный процесс»: почему здоровье детей с диагнозом СМА стоит так дорого
wikipedia.org / Howard Vindin / CC BY-SA 4.0

Для жизни любой клетки нужны особые белки, а потому в организме образуются миллиарды различных белков. Но их может быть недостаточно. СМА возникает только, если в клетке переднего рога спинного мозга нет одного-единственного белка — SMN.

«Допустим, у человека есть наследственное заболевание. То есть, часть ДНК повреждена. Мы не сможем с этой поврежденной цепочки ДНК сделать матричную РНК и передать ее в рибосому, чтобы был собран белок SMN, который нужен для выживания мотонейрона. Соответственно, этого белка нет в клетке, и мотонейрон гибнет. Он не может управлять частью каких-то мышц», — рассказал Хорошев.

Выраженность СМА зависит от того, у какого количества мотонейронов нет белка SMN. От этого больные делятся на разные группы: лежачие, сидячие и ходячие. У некоторых больных ДНК так сильно повреждена, что почти ни в одной клетке спинного мозга белок SMN не вырабатывается. Такие несчастные дети, как отметил врач, умирают еще в раннем возрасте, до двух лет.

«СМА — это наследуемое заболевание. Этот дефект ДНК довольно здорово распространен среди людей. Он есть у каждого пятидесятого человека. Но для того, чтобы заболевание реализовалось, необходимо, чтобы встретились два человека с этим дефектом», — отметил врач.

«Фантастически сложный процесс»: почему здоровье детей с диагнозом СМА стоит так дорого
pixabay.com /

Заболевание может проявиться у ребенка, рожденного в союзе мужчины и женщины, у которых наблюдается подобный дефект ДНК. Таким образом, у одного человека из 2 500, так как 50 умножить на 50 даст это число, будет одна дефективная цепочка ДНК. Если считывать информацию только с нее, то у данного несчастного ребенка не будет матричной РНК.

Однако, по счастью, считывание происходит с двух цепочек ДНК. Поэтому у большинства больных просто вырабатывается меньше этого белка, чем необходимо, но мотонейроны выживают. А если будет повреждена и вторая цепочка ДНК, то будет развиваться спинальная мышечная атрофия.

«Вероятность этого события составляет один случай на 5-10 тысяч человек. Таких больных, в общем-то немало. Но к счастью, далеко не у всех из них поражены все мотонейроны. Детей, у которых поражены все мотонейроны передних рогов спинного мозга, по России насчитывается полторы сотни», — рассказал Хорошев.

«Фантастически сложный процесс»: почему здоровье детей с диагнозом СМА стоит так дорого
Агентство городских новостей Москва / Сергей Киселев

Эти 150 детей нуждаются в очень быстрой помощи, иначе они просто погибнут. Задача врачей — сделать так, чтобы белка SMN в организме каждого больного было достаточно. Теоретически ученые могли бы синтезировать белок где-то вне организма, но есть две проблемы. Во-первых, его пока не умеют синтезировать, а во-вторых — необходимо доставить белок через мембрану каждого мотонейрона, что вручную сделать невероятно сложно, если не невозможно.

«Но гениальные ученые придумали вариант: давайте сделаем так, чтобы в клетке появилось много матричных РНК, которые будут считываться на рибосомах и вырабатывать белок SMN. И они нашли способ, как доставить в клетку вещества для сборки матричных РНК. Это очень сложно. И именно это, а не жадность фармацевтических компаний, и обуславливает то, что препарат от СМА такой дорогой. Это безумно, фантастически сложный процесс», — объяснил Павел Хорошев.

«Фантастически сложный процесс»: почему здоровье детей с диагнозом СМА стоит так дорого
pixabay.com /

Лекарства от СМА действительно очень дорогие: например, препарат однократного приема «Золгенсма» стоит более двух миллионов долларов. Некоторым семьям удается собрать эти средства в частном порядке или даже получить лекарство бесплатно, выиграв в лотерею. Ранее в беседе с RT родители троих детей, получивших «укол жизни», рассказали, как их малютки живут после приема самого дорогого лекарства в мире.

Юрий Лазарев
  • Редактор ленты новостей